Genotype and Phenotype Correlation in Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upsh
Genotype and Phenotype Correlation in Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw-Schulman Syndrome)
Status: rekrutiert · ohne Phasenangabe · Studientyp: OBSERVATIONAL · Teilnehmerzahl geplant: 450
Worum es geht
Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura (Upshaw-Schulman syndrome) is a rare disorder characterized by thrombocytopenia as a result of platelet consumption, microangiopathic hemolytic anemia, occlusion of the microvasculature with von Willebrand factor-platelet-thrombic and ischemic end organ damage. The underlying patho-mechanism is a severe congenital ADAMTS13 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 13) deficiency which is the result of compound heterozygous or homozygous ADAMTS13 gene mutations. Although considered a monogenic disorder the clinical presentation in Upshaw-Schulman syndrome patients varies considerably without an apparent genotype-phenotype correlation. In 2006 we have initiated a registry for patients with Upshaw-Schulman syndrome and their family members to identify possible triggers of acute bouts of TTP, to document individual clinical courses and treatment requirements as well as possible side effects of long standing plasma substitution, e.g. alloantibody formation or viral infections.
Diese Zusammenfassung stammt wörtlich aus dem Register und ist auf Englisch verfasst — wir übersetzen sie nicht, um ihren Sinn nicht zu verändern.
Untersuchte Erkrankungen
- Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
- Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
- Familial Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
- Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Congenital
- Upshaw-Schulman Syndrome
Wer teilnehmen kann
- Gesunde Freiwillige: nein
- Geschlecht: ALL
Die vollständigen Ein- und Ausschlusskriterien stehen im Register und werden vom Prüfzentrum geprüft.
Wo rekrutiert wird
Prüfzentren
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Department of Pediatric Hematology and Oncology, Martinistr 52
Sponsor: Insel Gruppe AG, University Hospital Bern
Der vollständige Registereintrag (NCT01257269) — dort stehen Protokoll, Kriterien und Kontakt.
Wir fragen für Sie nach
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Datenstand: 2026-08-12. Quelle: ClinicalTrials.gov, U.S. National Library of Medicine — gemeinfrei. Der Stand ist der des Abrufs; Studien öffnen und schließen laufend.