Natural History of Type 1 Interferonopathies: Insights From a European Cohort
Natural History of Type 1 Interferonopathies: Insights From a European Cohort
Status: rekrutiert · ohne Phasenangabe · Studientyp: OBSERVATIONAL · Teilnehmerzahl geplant: 500
Worum es geht
Type I interferonopathies are rare autoinflammatory disorders caused by genetic defects and associated with significant morbidity and mortality. These diseases are refractory to conventional immunosuppressive therapies. They typically occur in childhood, although disease onset in adulthood has been observed. The clinical spectrum is wide and mainly involves the central nervous system. Joint involvement is also common, and more rarely, haematological features such as cytopenias or immunodeficiency may be observed. Nearly all patients show consistent over-activation of the type I IFN pathway, as evidenced, the expression of IFN-stimulated genes, the so-called 'interferon signature'. To date, the natural history of interferonopathies remains unclear. In this context, the establishment of a natural history of type I interferonopathy in patients is proposed to elucidate the pathophysiological mechanisms and identify biomarkers for diagnosis, prognosis, and disease activity, with the aim of better characterising the diversity of interferonopathies. The main objective is to characterise the evolution of the pathology in paediatric and adult patients with type I interferonopathies. The
Diese Zusammenfassung stammt wörtlich aus dem Register und ist auf Englisch verfasst — wir übersetzen sie nicht, um ihren Sinn nicht zu verändern.
Untersuchte Erkrankungen
- Genetic Disease
- Immune Dysfunction
- Neurological Diseases or Conditions
- Autoimmune Diseases
Wer teilnehmen kann
- Gesunde Freiwillige: nein
- Geschlecht: ALL
Die vollständigen Ein- und Ausschlusskriterien stehen im Register und werden vom Prüfzentrum geprüft.
Wo rekrutiert wird
Prüfzentren
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Datenstand: 2026-08-12. Quelle: ClinicalTrials.gov, U.S. National Library of Medicine — gemeinfrei. Der Stand ist der des Abrufs; Studien öffnen und schließen laufend.